家族性高コレステロール血症

家族性高コレステロール血症というものがあります。
読んで字のごとく、遺伝性の疾患です。
誤解を怖れずに話しますと、
人間の遺伝子は一対になっております。
その一本がダメージを負ったもの
それを、ヘテロ型といいます。


このヘテロ型の家族性高コレステロール血症の患者さんは
200人～500人に１人と言われています。


動脈硬化学会は
以下のように診断基準を定めています。


<成人(15 歳以上)FH ヘテロ接合体診断基準>

1.高 LDL-C 血症(未治療時の LDL-C 値 180 mg/dL 以上)
2.腱黄色腫(手背、肘、膝等またはアキレス腱肥厚)あるいは皮膚結節性黄色腫
3.FH あるいは早発性冠動脈疾患の家族歴( 2 親等以内)

この診断基準は以下のように除外項目があります。
● 続発性高脂血症を除外した上で診断する
● 2項目以上でFHと診断する。FHヘテロ接合体疑いは遺伝子検査による診断が望ましい
● 皮膚結節性黄色腫に眼瞼黄色腫は含まない
● アキレス腱肥厚は X 線撮影により 9 mm 以上にて診断する
● LDL-C が 250 mg/dL 以上の場合、FH を強く疑う
● すでに薬物治療中の場合、治療のきっかけとなった脂質値を参考にする
● 早発性冠動脈疾患は男性 55 歳未満、女性 65 歳未満と定義する
● FH と診断した場合、家族についても調べることが望ましい
● この診断基準はホモ接合体にも当てはまる





さて、このような診断基準で迷うのは、こういったケースかもしれません。
①健診で空腹採血でLDLコレステロールが180mg/dl前後を指摘
②近親者のコレステロール値や冠動脈疾患も不明
③健診では、｢家族性は考えにくい｣と言われた


こう言った患者さんがいらっしゃったとします。

確かに、迷うところではあります。
でも、
仮に家族性であるのなら、１人の異常からご家族全員が
救えるのかもしれないわけです。
このような考え方をしてみないと、
将来にわたり高額医療になるのは
医療費の面からも看過できないところではないでしょうか？


わたしはこのようにお尋ねするかもしれません。
｢ご両親はまだお元気でしょうか｣と。


それで、｢私の小さい頃に父は心筋梗塞｣とか
｢突然死したんです｣とかであれば、
家族性高コレステロール血症の可能性は非常に高いと考えます。

診断基準にぴったりと当てはまらなくても
家族性高コレステロール血症は存在しますので、
否定的診断をするためにも
健診よりもう一歩踏み込んだ詳しい採血もするべきかもしれません。


きちんとした生活指導を行ってみましょう。
その上で、考えを巡らしていくのもアリかもしれませんよね。